DNA en genen – Erfelijk materiaal
Het DNA van jou en je partner wordt doorgegeven aan jullie kind, maar wist je dat hij uiteindelijk niet uit precies de helft van jouw DNA en precies de uit de helft van je partner bestaat? Het kan zomaar zijn dat hij veel meer DNA van jou heeft als van je partner, of andersom natuurlijk. En wist je dat hersencellen en darmcellen verschillend van vorm en functie zijn, maar identiek in het DNA? Niet iets waar je dagelijks bij stil zal staan, maar misschien wel als je zwanger wilt worden of al bent. Want hoe zit het dan met het doorgeven van erfelijke ziekten?
Genetische code
Je lichaam bestaat uit meer dan 37 miljoen cellen en al die cellen bevatten chromosomen. Dit zijn een soort strengen die bestaan uit een stof die we de naam DNA hebben gegeven. Cellen kunnen onderling verschillen, langwerpig, rond of vierkant zijn, maar het DNA blijft overal hetzelfde. Dit is je genetische code. En deze code maakt jou, jou en mij, mij.
De code van DNA bestaat uit slechts vier letters. Dat zijn er heel wat minder dan het volledige alfabet. Voor deze code worden de letters A, G, T en C gebruikt. Iedere letter staat voor een bepaalde soort DNA-base. Mocht je je afvragen welke dit zijn:
A = Adenine
C = Cytosine
G = Guanini
T = Thymine
In deze code zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Fascinerend toch? Op de chromosomen zitten genen. Een gen is een stukje DNA en iedere gen beschrijft de code van een kenmerk. Bijvoorbeeld de kleur van je haar, ogen, hoe je lichaam werkt of je karakter is.
Welk DNA geef je door
Beiden ouders hebben 23 chromosomenparen en de helft hiervan geef je door tijdens de bevruchting. Een geslachtscel is immers maar een halve cel en heeft derhalve maar één streng DNA, dat geldt ook voor die andere geslachtscel. Pas als deze twee cellen samensmelten (bevruchting) ontstaat er één complete cel met 23 chromosomenparen (die zich vervolgens gaat delen).
Ieder mens heeft ongeveer 30.000 verschillende genen. Welke gen je precies gaat doorgeven is vooraf niet te voorspellen en dan nog is er nog een keuze of jouw gen als winnaar uit de bus gaat komen of de gen die je partner heeft doorgegeven. Het is maar net welk van de twee genen, het meest dominant is. En dat maal 30.000. Dat zijn behoorlijk wat mogelijkheden.
Broers en zussen
Hoe deze samenstelling exact gaat worden is per mens verschillend en dat maakt DNA dus zo uniek. Want broertjes en zusjes krijgen wel dezelfde DNA mee, maar met een andere combinatie. Dat de strengen exact hetzelfde zullen zijn, is alleen in theorie mogelijk, maar in de praktijk erg onwaarschijnlijk, vooral omdat er zoveel variabelen zijn. Meestal hebben broers en zussen 37 tot 62 procent gemeen met elkaar. Tenzij je natuurlijk het hebt over eeneiige tweeling.
Hoe erf je iets?
De samengesmolten eicel en zaadcel vormen dus samen één nieuwe complete cel, met 23 chromosomen van jou en 23 chromosomen van je partner. Met elkaar vormen ze een uniek combinatie van 46 chromosomen. Deze bevruchte eicel wordt een zygote genoemd en zal zich gaan delen tot een embryo, foetus, totdat er uiteindelijk een klein, nieuw mensje ontstaat.
Wat je precies doorgeeft, weet je dus niet vooraf, en het is dus mogelijk dat bepaalde ziektes of afwijkingen worden doorgegeven aan je kind. Daarom is het belangrijk te weten welke erfelijke afwijkingen in beide families voorkomen. Wellicht moet er ergens rekening mee worden gehouden. Jullie baby wordt een mix van jou en je partner maar kan dus ook bepaalde kenmerken of eigenschappen erven van zijn opa of oma.
Gelukkig is er in de vroege zwangerschap het aantal en de vorm van de chromosomen van je kindje vast te stellen middels prenataal onderzoek. Dit onderzoek kan iets zeggen over de kans op bepaalde chromosoomafwijkingen.
Jongen of meisje?
Of de bevruchte eicel uitgroeit tot een meisje of jongen, is afhankelijk van het 23e chromosomenpaar in de bevruchte eicel. Dit zijn namelijk de geslachtschromosomen. Deze zijn bij mannen en vrouwen verschillend. Een vrouw heeft namelijk alleen twee X-chromosomen, maar een man heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Het mannelijke geslachtshormoon bepaalt hiermee het geslacht. Als een zaadcel met een Y-chromosoom de eicel bevrucht, wordt het een jongetje (XY) en als het een X-chromosoom-zaadje is, dan wordt het een meisje (XX).
Chromosoomafwijkingen
Helaas gaat het niet altijd goed bij de aanmaak van eicellen of zaadcellen. Je vruchtje kan dan te veel of juist te weinig chromosomen hebben. Dit kan al tijdens de bevruchting aan de orde zijn, maar ook later als de foetus zich wat verder ontwikkelt in de baarmoeder. Deze afwijking kan erfelijk zijn. DNA-onderzoek kan uitwijzen of dit inderdaad aan de orde is. Zijn er teveel chromosomen, dan is er sprake van het Downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 of het Klinefelter syndroom. Bij te weinig chromosomen is er sprake van het Turner-syndroom.
Je eigen baby samenstellen
Stel je voor dat je zelf kunt bepalen uit welk DNA je kindje zou gaan bestaan, waar zou je dan voor kiezen? Welke kleur haar, of ogen, of lichaamsbouw, de intelligentie? De CRISPR-technologie, die dit mogelijk zou kunnen maken, ontwikkelt zich steeds verder. Maar is dit wel wenselijk? In geval van een erfelijke aandoening, wellicht wel, maar hoe ver zou je hierin moeten kunnen gaan?
Een paar maanden geleden was er een ophef toen de Chinese wetenschapper He Jiankui bekend maakte dat hij de eerste genetische gemodificeerde baby’s (Lulu en Nana) op de wereld had gezet met genen die immuun zijn voor het hiv-virus. De vader was besmet en wilde de ziekte niet doorgeven aan zijn kinderen. Een logisch verlangen, maar waar ligt de grens van het moraal en de wenselijkheid? Of zou er geen grens moeten zijn? Als je er meer over wilt weten, dan kun je hier en hier terecht.
Meer informatie
Welke geboortevlekken zijn er?
Vaderschapstest: Vaderschapsonderzoek naar biologische verwantschap
Genetisch materiaal van je baby
Prenatale screening – Welke zijn er?
Jongetje of meisje? Bepaal zelf het geslacht!
Voorspel de kleur van de ogen van je baby
Erfelijkheid, heb jij je niet laten testen dan?
Bloedverwantschap onthult door glimlach
Cyclus en vruchtbaarheid. Inzicht in je cyclus!
Bronvermelding
Tekst: Marion Middendorp
Stockfoto: 123rf.com