Wat is microcefalie? Komt het vaak voor?

Microcefalie of Microcephaly is een aandoening waarbij iemands schedel kleiner is dan normaal. Een baby kan hier mee geboren worden, maar het kan ook later ontstaan, bij de groei van het schedeltje. Waar ontstaat dit door? Is het erfelijk? En komt dit vaak voor?

Wat is microcefalie?

Mensen met microcefalie hebben een kleinere schedel. Dit kan aangeboren zijn, dan spreekt men van primaire microcefalie. Maar ook op een later tijdstip kan dit alsnog ontstaan. In die gevallen wordt het als secundaire microcefalie aangeduid. Daarbij wordt een kindje geboren met een normale grootte van het hoofdje. Vervolgens blijft de groei van de schedel achter bij de rest. Hoe groot de schedel is, hangt af van de grootte van de hersenen. Deze aandoening kan ontstaan door zowel erfelijke als niet-erfelijke aspecten. Een vlak voorhoofd, smal voorhoofd of grote oren kunnen redenen zijn om aan microcefalie te denken.

Oorzaken van microcefalie

In principe ontstaat microcefalie doordat de hersenen niet of te langzaam groeien.

Dit kan veroorzaakt worden door meerdere factoren, zoals een afwijking in het DNA, een chromosoomafwijking dus. Maar een stofwisselingsziekte kan ook de oorzaak zijn. Als de naden van de schedel te snel sluiten, kan dit eveneens microcefalie veroorzaken. Maar het kan ook afhangen van bepaalde gebruiken van de moeder tijdens de zwangerschap! Zo kan alcohol tijdens de zwangerschap een oorzaak zijn. Te weinig voeding of een infectie tijdens de zwangerschap: ook dat kunnen redenen zijn waardoor dit ontstaat. Maar zuurstoftekort tijdens de geboorte kan ook nog een risico vormen.

Erfelijke aandoeningen die deze aandoening kunnen veroorzaken zijn:

• Trisomie 13
• Miller-Dieker syndroom’
• Coffin-Siris syndroom
• Cohen syndroom
• Wolf-Hirschhorn syndroom
• Angelman syndroom
• Cornelia de Lange syndroom
• Seckel syndroom

Infecties tijdens de zwangerschap die een risico vormen zijn:

• Zika virus
• Herpes
• Rodehond
• Toxoplasmose

Bij een secundaire vorm kunnen er ook nog andere oorzaken zijn, zoals:

• Ondervoeding
• Hartziekte
• Nierziekte

Welke kenmerken horen erbij?

Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken. Vanzelfsprekend hangt dit namelijk ook af van de reden waarom het schedeltje van het kind te klein is. Maar dingen die erbij kunnen horen zijn:

• Minder snel staan, lopen, praten
• Verstandelijke beperking
• Soms epilepsie
• Kan een symptoom zijn van een syndroom, maar dan zal het kind doorgaans nog meer kenmerken hebben
• Spasme

Hoe wordt het ontdekt

De diagnose van microcefalie wordt vastgesteld aan de hand van onderzoeken. Als de omtrek van het hoofdje klein lijkt, kan men door verder onderzoek de diagnose stellen. Dit kan door middel van een CT- of een MRI-scan. Hiermee kunnen aanlegstoornissen vastgesteld worden. Met bloed- en urineonderzoeken kunnen infecties opgespoord worden, net als erfelijke aandoeningen. Overigens kan er ook tijdens de zwangerschap door middel van een echo al vastgesteld worden dat een hoofdje te klein blijft.

Behandeling

Er is in principe geen behandeling mogelijk. Wel kunnen er behandelingen zijn voor de dingen die door microcefalie kunnen ontstaan. Zo kan fysio helpen om beter te leren bewegen. Medicatie kan helpen bij epilepsie. En beter leren praten is uiteraard mogelijk met hulp van een logopedist.

Hoe vaak komt het voor en wat is de levensverwachting?

Ongeveer 140 op de 750.000 pasgeboren kinderen heeft microcefalie.

Kinderen met micorceafalie hebben vaak een lagere levensverwachting dan gemiddeld. Uiteraard is dit sterk afhankelijk van de oorzaak van de te kleine schedel. Heeft het kind een syndroom waarbij, bijvoorbeeld, ook andere organen betrokken zijn, dan mag het duidelijk zijn dat deze kinderen dus meer risico lopen op eerder overlijden. Ook de kwaliteit van het leven is hiervan afhankelijk. Evenals de groei van de hersenen. Toch wil het dus niet zeggen dat ieder kind met microcefalie minder lang zal leven. Wordt het bijvoorbeeld veroorzaakt door het zeldzame Seckel syndroom, dan ligt de levensverwachting niet lager dan bij kinderen zonder dit syndroom. 

Macrocefalie

Naast een te klein schedel, kan het eveneens voorkomen dat de schedel juist te groot is. In dat geval spreekt men van macrocefalie. Dit hoeft geen problemen te geven. Uiteraard kan het wel voor problemen zorgen als het wordt veroorzaakt door een ziekte. Een bekend voorbeeld hiervan is het waterhoofd. Ook macrocefalie kan door het Zika virus veroorzaakt worden.

Meer informatie

Doorkomende tandjes
Medisch alfabet

Bronvermelding

Tekst: Wil Cats
Stockfoto: 123rf.com