Taaislijmziekte, Cystic Fibrosis of mucoviscidose

Taaislijmziekte (cystische fibrose – CF – of mucoviscidose) is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland. Kinderen met deze ziekte maken dikker en taaier slijm aan dan normaal. Je kunt je voorstellen dat dit problemen geeft in de longen (luchtwegen) en darmen (maagdarmkanaal). Dit kan leiden tot ernstige (long)infecties en voedingsstoornissen.

Gelukkig leven

Voor we dieper op de ziekte ingaan, wil ik benadrukken dat de meeste mensen met CF een heel gewoon en gelukkig leven kunnen leiden, net als ieder ander. Er is prima medicatie zodat ze gewoon naar school kunnen gaan, studeren, reizen en een gezin kunnen stichten.

De oorzaak van taaislijmziekte

Cystic fibrosis is erfelijk en in Nederland leven ruim 1.550 met de ziekte. Jaarlijks komen daar ongeveer 25 baby’s bij, via de hielprik wordt CF bij hen vastgesteld.

Ongeveer 1 op 32 personen van de blanke bevolking is heterozygoot drager van de ziekte zonder het zelf te weten. Bij een drager treden dan ook geen ziekteverschijnselen op. Ouders die beide drager zijn hebben een kans van 1 op 4 dat zij een kind krijgen met cystic fibrosis.

In de eerste week na de geboorte van je kindje neemt de verpleegkundige enkele druppels bloed af uit de hiel van je baby. Het bloed gaat vervolgens naar het lab voor onderzoek, onder andere op Taaislijmziekte. Aan de hielprik zijn geen kosten verbonden. Deelname aan de hielprik is vrijwillig. Voorafgaande aan de hielprik wordt jullie toestemming gevraagd.

Op tijd de hielprik

Doe zo spoedig mogelijk – binnen drie dagen – aangifte van de geboorte in het gemeentehuis. Zo weet je zeker dat de hielprik op tijd gebeurt. Na de geboorteaangifte volgt de hielprik vanzelf. Je hoeft daar verder niets voor te doen.

Infecties in de longen

Het slijm in de longen heeft de belangrijke functie om ingeademde stofdeeltjes en bacteriën af te voeren. Bij CF is het slijm taaier dan normaal, waardoor bacteriën onvoldoende of niet worden afgevoerd. Hierdoor zijn mensen met CF extra vatbaar voor infecties.
Als eenmaal een infectie in de longen is ontstaan, is een behandeling met antibiotica nodig om de bacteriën te bestrijden. Mensen met CF en een longinfectie gaan hoesten, voelen zich benauwd en geven soms slijm op. Ook leidt de infectie vaak tot minder eetlust en soms gewichtsverlies.

Verloop van de ziekte

Bij volwassenen met CF helpt antibiotica vaak goed om de bacteriën weer uit de longen te verdrijven. Op den duur wordt de longinfectie bij veel patiënten met CF chronisch. Er is dan sprake van toenemende longschade waardoor de longen onvoldoende kunnen functioneren. Geringe inspanningen leiden al tot kortademigheid. Door de infectie maakt de long veel taai slijm aan, waardoor patiënten moeten hoesten. Bij toenemende longbeschadiging hebben patiënten met CF extra zuurstof nodig en uiteindelijk kan een longtransplantatie noodzakelijk zijn om levensverlenging te bieden.

Slechte vertering van voeding

Ons voedsel bevat koolhydraten, eiwitten en vetten. Deze worden in de darm in zeer kleine stukjes ‘geknipt’, zodat ze geschikt zijn voor verdere opname in het lichaam. Voor deze opname zijn stoffen nodig, aangemaakt door de alvleesklier. Deze stoffen heten verteringsenzymen. Bij de meeste kinderen met CF raken de afvoerbuisjes van de alvleesklier door taai slijm verstopt. Hierdoor kunnen verteringsenzymen de darm niet meer bereiken, waardoor de vertering van voedingsstoffen, in het bijzonder van vet, ernstig wordt verstoord. De voeding kan dan niet door de darm worden opgenomen. Er kan een tekort aan belangrijke voedingsstoffen ontstaan, waardoor kinderen met CF vaak minder goed groeien. De slechte vertering van voeding kan ook buikpijnklachten en verstopping veroorzaken.

Wat is de levensverwachting van mensen met CF?

Deze is ongeveer 47 jaar en dat betekent dat ongeveer de helft van de mensen met CF ouder dan 47 jaar wordt. De levensverwachting is daarbij de afgelopen jaren enorm gestegen. Vroeger, nog voor de eeuwwisseling, kregen mensen te horen dat ze de twintig of dertig misschien niet eens zouden halen. Maar elk kind dat nu geboren wordt, heeft door alle medicatie die er is, zicht op oud worden. Maar omdat CF een ziekte is met veel individuele verschillen, kun je geen uitspraken doen over de overlevingskansen van een individu. Dit laatste is belangrijk om te vermelden wanneer je het over de levensverwachting hebt.

Behandeling

Hoewel CF een van de eerste ziekten is waarbij is gedacht aan toepassing van gentherapie is dit nog niet gelukt; een van de problemen is dat het benodigde gezonde gen zo groot is dat het niet in een van de nu gebruikte virusvectoren past.

Mensen met CF overlijden vooral door luchtwegproblemen. De behandeling is er vooral op gericht de longen zo schoon mogelijk te houden en het slijm zo goed mogelijk te verwijderen. Dit kan door middel van sporten en fysiotherapie. Daarnaast is het zaak infecties in een vroeg stadium te signaleren en bestrijden. In veel gevallen is thuisbehandeling mogelijk.

Er zijn medicijnen (voor diverse leeftijdsgroepen) beschikbaar voor veel mensen met CF, maar dit kun je het beste met je behandelend arts bespreken.

Meer informatie

Medisch alfabet
De hielprik, waar is die goed voor?
Welke onderzoeken zijn er voor je baby?

Bronvermelding

Tekst: Marion Middendorp
Stockfoto: 123rf.com