Taaislijmziekte, cystic fibrosis of mucoviscidose

Taaislijmziekte, cystic fibrosis of mucoviscidoseTaaislijmziekte (cystische fibrose – CF – of mucoviscidose) is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland. Kinderen met deze ziekte maken dikker en taaier slijm aan dan normaal. Je kunt je voorstellen dat dit problemen geeft in de longen (luchtwegen) en darmen (maagdarmkanaal). Dit kan leiden tot ernstige (long)infecties en voedingsstoornissen.

De oorzaak van taaislijmziekte

Cystic fibrosis is erfelijk en komt voornamelijk voor bij mensen die oorspronkelijk uit Europa en Turkije afkomstig zijn. In Nederland zijn ruim 1.300 mensen met CF en daar komen jaarlijks zo’n 30 baby’s bij. Bij deze kinderen, ongeveer 6 per jaar, is de diagnose CF meestal al bekend door de uitslag van de hielprik.

Ongeveer 1 op 32 personen van de blanke bevolking is heterozygoot drager van de ziekte zonder het zelf te weten. Bij een drager treden dan ook geen ziekteverschijnselen op. Ouders die beide drager zijn hebben een kans van 1 op 4 dat zij een kind krijgen met cystic fibrosis.

De hielprik – Waar is die goed voor?

Taaislijmziekte, cystic fibrosis of mucoviscidose

Hielprik

In de eerste week na de geboorte van je kindje worden enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel van je baby. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. Aan de hielprik zijn geen kosten verbonden. Taaislijmziekte is één van de ziektes waarop wordt gezocht. Deelname aan de hielprik is vrijwillig. Voordat de hielprik wordt uitgevoerd, wordt eerst jullie toestemming gevraagd.

Op tijd de hielprik

Doe zo spoedig mogelijk – binnen drie dagen – aangifte van de geboorte in het gemeentehuis. Zo weet je zeker dat de hielprik op tijd gebeurt. Na de geboorteaangifte volgt de hielprik vanzelf. Je hoeft daar verder niets voor te doen.

Infecties in de longen

Het slijm in de longen heeft de belangrijke functie om ingeademde stofdeeltjes en bacteriën af te voeren. Bij CF is het slijm taaier dan normaal, waardoor bacteriën onvoldoende of niet worden afgevoerd. Hierdoor zijn mensen met CF extra vatbaar voor infecties.
Als eenmaal een infectie in de longen is ontstaan, is een behandeling met antibiotica nodig om de bacteriën te bestrijden. Mensen met CF en een longinfectie gaan hoesten, voelen zich benauwd en geven soms slijm op. Ook leidt de infectie vaak tot minder eetlust en soms gewichtsverlies.

Taaislijmziekte en jonge kinderen

Bij jonge kinderen met CF helpt antibiotica vaak goed om de bacteriën weer uit de longen te verdrijven. Op den duur wordt de longinfectie bij veel patiënten met CF chronisch. Er is dan sprake van toenemende longschade waardoor de longen onvoldoende kunnen functioneren. Geringe inspanningen leiden al tot kortademigheid. Door de infectie maakt de long veel taai slijm aan, waardoor patiënten moeten hoesten. Bij toenemende longbeschadiging hebben patiënten met CF extra zuurstof nodig en uiteindelijk kan een longtransplantatie noodzakelijk zijn om levensverlening te bieden.

Taaislijmziekte, cystic fibrosis of mucoviscidose

Slechte vertering van voeding

Ons voedsel bevat koolhydraten, eiwitten en vetten. Deze worden in de darm in zeer kleine stukjes ‘geknipt’, zodat ze kunnen worden opgenomen in het lichaam. Hiervoor zijn stoffen nodig die door de alvleesklier worden gemaakt. Deze stoffen worden verteringsenzymen genoemd.
Bij de meeste kinderen met CF raken de afvoerbuisjes van de alvleesklier door taai slijm verstopt. Hierdoor kunnen verteringsenzymen de darm niet meer bereiken, waardoor de vertering van voedingsstoffen, in het bijzonder van vet, ernstig wordt verstoord. De voeding kan dan niet door de darm worden opgenomen. Er kan een tekort aan belangrijke voedingsstoffen ontstaan, waardoor kinderen met CF vaak minder goed groeien. De slechte vertering van voeding kan ook buikpijnklachten en verstopping veroorzaken.

Behandeling

Hoewel CF een van de eerste ziekten is waarbij werd gedacht aan toepassing van gentherapie is dit nog niet gelukt; een van de problemen is dat het benodigde gezonde gen zo groot is dat het niet in een van de nu gebruikte virusvectoren past.
Mensen met CF overlijden vooral door luchtwegproblemen. De behandeling is er vooral op gericht de longen zo schoon mogelijk te houden en het slijm zo goed mogelijk te verwijderen. Dit kan door middel van sporten en fysiotherapie. Daarnaast is het zaak infecties in een vroeg stadium te signaleren en bestrijden. De meeste CF-patiënten worden zo veel mogelijk thuis behandeld.

Calorierijk dieet

Met een calorierijk dieet en aanvullende spijsverteringsenzymen (alvleesklierenzymen) kan een minder effectieve spijsvertering voor een groot deel worden gecompenseerd. Hiermee wordt getracht te voorkomen dat een patiënt terechtkomt in een neerwaartse spiraal van infecties–verminderde eetlust–ondervoeding–meer infecties et cetera.
Sinds 2012 is er ivacaftor op de markt. Het is het eerste geregistreerde geneesmiddel dat op cellulair niveau de oorzaak van taaislijmziekte aanpakt. Het werkt slechts bij 3 tot 5% van de populatie, die een bepaalde klasse III-mutatie dragen, voornamelijk de G551D-mutatie.

Liefs Marion

Extra informatie

De hielprik – Waar is die goed voor?
Welke onderzoeken zijn er voor je baby?
De gezondheid van je baby – Waar moet je op letten?
Kraamperiode – Wat kun je verwachten?
Je baby – Ontwikkeling per maand
Ontwikkeling van je baby in de eerste maand
De eerste momenten met je baby

Bronvermelding

Tekst: Marion Middendorp
Bron: RIVM.nl
Wikipedia.org
© afbeelding: 123rf.com

lijn oudersenzo

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *